Болезнь двигательного нейрона (мотонейрона): симптомы, диагностика и лечение БАС и других форм БДН

Что является причиной гибели двигательных нейронов?

По мнению специалистов, основными причинами БДН является наследственность и средовые факторы, повышающие риск патологии.

Примерно у 5-10% пациентов с болезнью моторного нейрона была выявлена семейная наследственная форма. В основном БДН была диагностирована (90-95% случаев) при спорадической форме, которая появляется по неизвестным причинам.

По эпидемиологическим исследованиям была выявлена возможная связь действия шоковых, механических травм, высоких спортивных нагрузок, вредных веществ на развитие заболевания.

Сейчас проводятся обследования механизмов повреждения внутриклеточных процессов, из-за которых погибают двигательные нейроны с окружающими клетками.

К возможным причинам относят забастовку и сбой работы «редакторов» в обработке РНК, изменения химических коммуникативных связей спинного мозга, нарушения транспортировки продуктов метаболизма, питательных веществ, скопления агрегатов белка в нейронах с нарушением нормальных функций и склеиванием, появление свободных радикалов кислорода, нарушение энергетического фона клеток и недостаток питательных веществ для мотонейронов. Также гибель двигательных нейронов может возникать из-за окружения глиальными клетками, которые могут быть токсичными.

Диагноз БДН подтверждается элеткронейромиографией, которая выявляет генерализованный денервационный процесс. Для выявления спонтанности, продолжительности двигательных единиц, фасцикуляций, фибрилляций, выполняется трехуровневая игольчатая ЭМГ.

Стимуляционная электронейромиография позволяет выявлять замедление двигательных волокон, пирамидную недостаточность.

Транскраниальная магнитная стимуляция выявляет уменьшение возбудимости в центральных мотонейронах. МРТ позволяет исключать остальные патологии с похожей клиникой (компрессию грыжи или опухолью).

Болезнь двигательного нейрона (мотонейрона): симптомы, диагностика и лечение БАС и других форм БДН

БДН является нейродегенеративным заболеванием.

Функции двигательных нейронов в организме человека

Мотонейроны контролируют активность мышц, отвечающих за:

  • хватание;
  • ходьбу;
  • речь;
  • глотание;
  • дыхание.

Когда БДН прогрессирует, выполнять рядовые бытовые задачи становится всё сложнее. В конечном итоге состояние становится таким, что без посторонней помощи или вспомогательных устройств человек не может осуществлять какую-либо деятельность.

Примерно в 5% случаев причиной болезни двигательных нейронов становится наследственность, а также лобно-височная деменция. В большинстве случаев дефектные гены идентифицированы, что делает заболевание доступным для изучения.

В настоящее время не существует эффективных тестов для диагностики БДН. Обычно диагноз ставится на основании физических симптомов и опытности невролога, но в некоторых случаях необходимы специальные тесты — с целью исключения других заболеваний со схожими симптомами.

Причины болезни двигательных нейронов

Причины в большинстве случаев неизвестны. Специалисты полагают, что некоторые химические вещества обладают способностью повреждать нейроны. Кроме того, неясно, почему сенсорные нейроны с аналогичной структурой не страдают в результате расстройства. Вероятно, определенное влияние оказывают факторы окружающей среды, которые вызывают повреждение определенных генов у тех, кто склонен к заболеваниям подобного типа.

БАС — двигательные нейроны отмирают полностью

Какой страшной болезнью чаще болеют веганы, чем те, кто употребляет мясо?

Во время БАС сочетается равномерно выраженная симптоматика центрального и периферического паралича, преобладание одних симптомов над другими (сегментарно-ядерный или пирамидный варианты). На поздних этапах болезни преобладают показатели периферического паралича.

Во время БАС начинается повреждение мотонейронов в передних рогах спинового мозга. С прогрессированием патологии проявляются бульбарные нарушения в основном у мужчин.

Выделяется грудной, шейный, диффузный и поясничный дебют. Классическим вариантом является шейный, первая симптоматика которого характеризуется слабостью и атрофией кисти, нарушенными мелкими движениями, наличием фасцикулярных подергиваний пораженных мышц.

Стивен Хокинг — самый известный пациент с БАС

В дальнейшем появляется слабость и атрофия мышц плечевого пояса, пациентам сложно одеваться, поднимать руки выше горизонтальной плоскости. Сначала поражается одна сторона тела, затем симптомы проявляются на другой руке с развитием верхнего смешанного парапареза.

Развивается слабость и скованность нижних конечностей, больным сложно ходить на большие расстояния, перемещаться по лестнице.

Повреждаются разгибательные мышцы с проявлением смешанного нижнего парапареза. На поздних стадиях проявляются псевдобульбарный и бульбарный синдромы, появление дисфагии.

Первой симптоматикой грудного дебюта будут фасцикуляции, атрофия мышц в животе, спине и слабость. Пациентам становится сложно стоять и нагибаться. На следующих этапах появляется смешанный односторонний гемипарез с вовлечением мускулатуры противоположной части тела. На начальном этапе выпадают брюшные рефлексы. В результате дыхательных нарушений наступает летальный исход.

Диффузный дебют проявляется признаками нарушения периферических мотонейронов с резко выраженным утомлением, дыхательными нарушениями. Снижается масса тела до появления дисфагии, в результате дыхательной недостаточности наступает смерть.

Обычно поражение жевательных и мимических мышц наступает позже, пациенту сложно высовывать язык, вытягивать в трубочку губы, надувать щеки.

К осложнениям БАС относят параличи, парезы шейных мышц и конечностей, нарушенное глотание, дыхательную недостаточность, контрактуры конечностей, аспирационную пневмонию, уросепсис, депрессию, болезненные спазмы мышц, кахексию. С прогрессированием двигательных нарушений пациент умирает.

Диагностика БАС основывается на детальном анализе клиники. Проводится электронейромиография (ЭМГ обследование) для подтверждения нарушений мотонейрона.

Не существует эффективного лечения патологии. Можно отсрочить летальный исход на несколько месяцев приемом Рилузола в дозировке 50 мг 2 раза в день. Основой терапии является лечебная гимнастика, физическая активность, диета и пр.

Болезненные спазмы мышц устраняются Дифенином, Хинина сульфат, Тегретолом, Финлепсином, витамином Е400 мг, Изоптином или препаратами магния. При слюнотечении назначается Атропин, Бускопн, при спастичности – Сирдалуд, Баклосан, Мемантин и пр.

Болевые симптомы устраняются анальгетиками. Временное улучшение может быть от антихолинэстеразных средств. Также специалисты назначают антидепрессанты (Амитриптилин, Серталин).

Включите эту картинку для отображения кода безопасности

Пациент должен поддерживать физическую активность, при прогрессировании патологии использовать специальные приспособления. В результате дисфагии может потребоваться питание через зонд или гастростомия. В последнее время проводятся исследования лечения патологии стволовыми клетками.

БАС считается фатальной патологией, средняя продолжительность жизни при которой составляет 3-5 лет. Только около 10% пациентов живут в течение 10 лет. К негативным прогностическим показателям относят бульбарные нарушения, пожилой возраст.

Патогенез и патоморфология болезни

Болезнь мотонейрона считается патологией мультифакторного типа, развитие которой происходит от воздействия генетической наследственности с окружающими факторами.

В 10% ситуаций болезнь связана с семейными формами, где 25% — характеризуются мутированием гена СОД-1. Иногда спорадические виды патологии связаны с изменениями других генов (нейрофиламентов) в результате нарушений функций или структуры, при действии которых мотонейроны начинают дегенерировать. Механизм запускается при действии провокаторов (возраста, пола, тяжелых металлов и пр.). Маловероятной является взаимосвязь появления заболевания от инфекционных агентов.

Клинически нейроны дегенерируют при разрушении от 80% клеточных структур, что затрудняет своевременную терапию патологии и нуждается в диагностических исследованиях во время доклинического этапа.

3 причины, почему не стоит бояться плакать на рабочем месте

Возле лобных долей, в 3, 5 слоях центральных извилин, двигательных ядрах 5, 7, 9 и 11 нервов черепа в стволе мозга определяется дегенерация нейронов и изменение кортикоспинальных путей. На различных этапах изменения мотонейронов определяются эозинофильные, базофильные включения и тельца Буниной.

Аксональные сфероиды образуются а проксимальных отделах аксонов. На основании полученных данных, отмечаются нарушения перемещения и деградации белков. В мышечных структурах определяется денервационная атрофия.

Поражаемые области

С постепенным развитием заболевания двигательных нейронов у пациентов проявляется нарастание проблем с дыханием, глотанием, движением и общением с другими людьми. Могут проявляться следующие затруднения:

  1. Кисти, руки. Даже при выполнении ежедневных дел (мытья посуды, поворачивание крана, нажатие клавиш) будут проявляться все большие трудности с усилением слабости в ладонях и руках.
  2. Ноги. Из-за ослабления ног пациенту будет все труднее передвигаться.
  3. Эмоциональное состояние. Иногда могут поражаться зоны, которые отвечают за эмоциональные реакции, что проявляется непроизвольным смехом или плачем физиологического характера.
  4. Плечи, шея. Через определенное время пациенту становится трудно дышать из-за слабеющих мышц шеи.
  5. Дыхание. В основном заболевание распространяется на дыхательные мышцы, затрудняя дыхание.
  6. Глотание, речевые функции. Могут быть затруднения с приемом пищи, питьем и разговором.

У некоторых пациентов БДН вызывает нарушения памяти, сниженную концентрацию внимания, сложности с выбором слов и обучаемостью. То есть происходит незаметное и скрытое изменение психических функций.

При БДН остается не нарушенным интеллект, пациенты осознают все происходящее. У многих людей не поражается зрение, вкус, осязание и слух, остаются работоспособными функции мочевого пузыря, кишечника, половых органов (вплоть до поздних стадий) и сердечной мышцы.

Симптомы болезни двигательных нейронов

На моторные нейроны влияет целая группа болезней. В состав нейронов входят две группы клеток, необходимые для произвольных движений.

Какие овощи не стоит употреблять в сыром виде?

В первую группу входят двигательные нейроны, расположенные в прецентральной мозговой извилине, а во вторую – нейроны, расположенные в стволе спинного и головного мозга.

В зависимости от локализации погибшего двигательного нейрона будут зависеть форма болезни и ее симптомы.

При спастической параплегии поражается двигательный нейрон первой группы, при спинальной мышечной атрофии, детском параличе – вторая группа, а при боковом амиотрофическом склерозе обе группы нейронов.

Формы БДН и их проявления:

  1. Спастическая параплегия определяется повышением спастического тонуса ног с нарушением походки. Это вызывается генетическими мутациями.
  2. Для спинальной мышечной атрофии характерна слабость и уменьшение мышц, отсутствие их активации или иннервирования нервными волокнами. В зависимости от времени появления первой симптоматики и характеру распределения слабости мышц, осуществляется классификация спинальной мышечной атрофии.
  3. Более распространенной патологией опорно-двигательной системы является БАС, частота развития которого повышается с возрастом. В результате прогрессирует омертвление нервных клеток, нарастает слабость и мышечная атрофия.
  4. Детский церебральный паралич, полиомиелит является вирусной болезнью нижних нейронов.

Симптомы болезни двигательных нейронов проявляются постепенно, в течение нескольких недель или месяцев, обычно вначале задействуется одна сторона тела, а при прогрессировании заболевания — другая.

Общие ранние симптомы БДН это:

  • уменьшение способности удерживать равновесие;
  • хромота;
  • трудность удержания объектов в руках;
  • слабость в области плеча, из-за которой тяжело поднять руку;
  • «каплевидная нога» (изменение формы ног, обусловленное ослаблением мышц голеностопного сустава);
  • подволакивание ноги, как после инсульта;
  • невнятная речь (дизартрия);
  • болевые ощущения обычно отсутствуют.

По мере прогрессирования заболевания симптомы распространяются на другие части тела, и состояние становится все более изнурительным для пациента.

В конце концов человек с болезнью моторных нейронов теряет возможность двигаться самостоятельно. Также возникают трудности с глотанием, дыханием, общением с другими людьми.

Примерно в 15% случаев БДН связана с определенным типом деменции (старческого слабоумия), например, с ранней деменцией. Такой вид деменции называется лобно-височной, по аналогии с поврежденными структурами мозга. При этом больной может не осознавать, что его поведение и функциональные возможности отличаются от поведения и возможностей окружающих.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также называемый болезнью Лу Герига — это классическая болезнь двигательных нейронов. Представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое постепенно разрушает мышцы вследствие нарушения передачи сигналов от спинного и головного мозга. Многие медики используют термин «БАС» и БДН как взаимозаменяемые. При этом всегда нарушается функция и верхних, и нижних моторных нейронов.

Первые симптомы проявляются в мышцах рук, кистях рук, а затем в ногах и глотательных мышцах. Примерно у 75% людей с классической болезнью моторных нейронов симптомы появляются в такой последовательности:

  • слабость мышц, контролирующих речь;
  • затем ослабевает глотательная функция;
  • после – жевательная.

Следующим симптомом является мышечная атрофия обеих частей тела. Больные теряют способность удерживать тело в вертикальном положении, а также ходить и разговаривать. И хотя БАС обычно не влияет на умственные способности и когнитивные функции, у некоторых пациентов наблюдаются такие симптомы, как:

  • забывчивость;
  • поспешность в принятии решений;
  • суетливость;
  • раздражительность;
  • агрессия.

Большинство больных с БАС умирают от дыхательной недостаточности, как правило, в течение 3 – 5 лет с момента первого появления симптомов. Тем не менее, около 10% пациентов живут значительно дольше: от 10 лет и более. Классическим примером человека, живущего с болезнью моторных нейронов, является английский физик-теоретик Стивен Хокинг.

БМН чаще поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет, но у молодых и более пожилых не исключено развитие болезни, причем мужчины болеют чаще, чем женщины. Преимущественно БАС проявляется спорадически, то есть, безо всяких предпосылок, кроме того, нарушение может проявиться даже у людей, родственники которых полностью здоровы.

На сегодняшний день учеными идентифицировано более 10 генов, отвечающих за появление этого нейродегенеративного расстройства. Наиболее распространенные семейные формы БАС у взрослых вызваны мутациями гена супероксиддисмутазы или СОД 1, расположенного на хромосоме 21. Существуют также редкие формы семейного БАС, характерные только для подростков с диабетом.

Прогрессивный бульбарный синдром, называемый также прогрессивной бульбарной атрофией — это заболевание, вызывающее нарушения в стволовой области мозга, содержащей низшие моторные нейроны. Эти нейроны необходимы для глотания, речи, жевания и других функций.

У кого можно заподозрить БАС?

  • Люди с высоким риском удушья;
  • больные аспирационной пневмонией;
  • эмоционально лабильные пациенты (склонные к резким перепадам настроения, например, вспышкам грусти с рыданиями или приступами истерического смеха).

Инсульт и миастения могут иметь определенные симптомы, которые схожи с симптомами прогрессивного бульбарного паралича. Эти заболевания должны быть исключены в момент диагностики этого расстройства.

Многие врачи полагают, что прогрессивный бульбарный синдром редко встречается сам по себе, без признаков аномалий состояния мышц рук и ног, и что он так или иначе связан с нарушением функции низших моторных нейронов.

Другие симптомы:

  • усталость;
  • слабость;
  • незначительные боли в мышцах;
  • онемение конечностей;
  • нарушение равновесия;
  • неспособность удерживать вертикальное положение тела;
  • быстрая утомляемость.