Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Главные особенности

Эпилептические синдромы классифицируются по двум основным признакам: причине и характеру приступов.

В зависимости от причины выделяют такие формы заболевания:

  • идиопатические – возникают в результате наследственной предрасположенности;
  • симптоматические – приступы возникают на фоне других патологий головного мозга (травм, опухолей, воспаления, нарушения мозгового кровообращения);
  • криптогенные – формы эпилепсии, при которых не удается установить причину даже после инструментального обследования.

В зависимости от характера приступов выделяют такие группы эпилепсии:

  • с парциальными приступами – в процесс вовлечен небольшой участок коры головного мозга;
  • генерализованные – происходит одновременная активация сразу всей коры головного мозга;
  • парциальные с вторичной генерализацией – возбуждение, которое началось в одном участке, далее распространяется на всю кору.

В классификации генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов также учитывают возраст начала приступов (детская или юношеская форма) и прогноз заболевания (есть доброкачественные и злокачественные формы).

Является наиболее частой формой заболевания у детей и подростков. Поставить диагноз “идиопатическая эпилепсия” у детей можно при наличии следующих признаков:

  • Развитие болезни в результате наследственной предрасположенности.
  • Отсутствие каких-либо других причин: травмы головного мозга, опухоли, воспаления (энцефалита) и прочее.
  • Приступы носят генерализованный характер с самого начала болезни.
  • Соответствует критериям электроэнцефалографии (ЭЭГ), о которых пойдет речь в соответствующем разделе.

При идиопатической эпилепсии с генерализованными приступами возникает одновременное возбуждение двух полушарий переднего мозга. Ученые до сих пор не выяснили, каким образом происходит эта одновременная активация. Однако стало ясным, что помимо, собственно, коры головного мозга, в процесс вовлекаются подкорковые структуры, в первую очередь таламус.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Также ученые открыли конкретные участки генов, необходимые для развития отдельных форм генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов. Это прорыв в современной медицине, данное открытие дает возможность для дальнейших исследований в области генной инженерии. Есть шанс, что вскоре эпилепсию будут лечить при помощи изменения структуры генов.

Код идиопатической генерализованной эпилепсии по МКБ-10 (международной классификации болезней) – G40.3.

Согласно данным “Международной противоэпилептической лиги” выделяют следующие формы заболевания:

  • детская абсанс-эпилепсия;
  • с миоклоническими абсансами;
  • с миоклонически-астатическими припадками;
  • с фантомными абсансами;
  • юношеская абсанс-эпилепсия;
  • эпилепсия младенцев с миоклоническими приступами;
  • с генерализованными тонико-клоническими припадками.

При постановке диагноза обязательно нужно учитывать форму болезни, так как разные группы препаратов эффективны при разных формах эпилепсии.

Для упрощения выявления идиопатической эпилепсии генерализованной формы выделен ряд диагностических критериев:

  • Дебют заболевания в возрасте до 21 года, в редких случаях возможно начало до 25 лет. При дебюте в более старшем возрасте стоит подумать о наличии симптоматической эпилепсии.
  • Наличие эпилепсии у ближайших родственников также говорит в пользу идиопатической формы.
  • Припадки должны быть одного из трех перечисленных типов: генерализованные, абсансы, миоклонус.
  • Нормальные интеллектуальные способности ребенка.
  • Отсутствие изменений при неврологическом осмотре.
  • Наличие соответствующих критериев электроэнцефалографии желательно, но не обязательно при постановке диагноза.
  • При исследовании мозга при помощи МРТ или КТ отсутствуют какие-либо изменения.
  • Хороший ответ на лекарственную терапию.

Приступы в виде абсансов – наиболее распространенная форма идиопатической эпилепсии у детей. Она составляет примерно 50 % от всех форм заболевания. Чаще подвержены этой болезни девочки.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Причины. Конкретная локализация дефекта в генах не выявлена. Существуют теории, о множественных изменениях в генетическом наборе, которые приводят к возникновению приступов.

Возраст начала болезни. Первый приступ появляется в возрасте от 2 до 10 лет, чаще всего – в 5-6 лет.

Симптомы. Абсансы – вид приступов, который не сопровождается судорогами. Характеризуется выключением сознания на короткий промежуток времени (несколько секунд). При детских формах сознание быстро отключается и тут же появляется вновь. После приступа сознание полностью ясное, без спутанности.

Для детей характерно очень частое появление абсансов – до 100 раз в день.

Чаще всего возникают сложные абсансы, при которых помимо отключения сознания есть тонический компонент. Он проявляется повышением тонуса всего тела, выгибанием туловища, закидыванием головы назад. Обычно приступ длится до 10 минут с очень коротким тоническим периодом.

В дальнейшем при отсутствии адекватной терапии присоединяются генерализованные припадки.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Данная форма возникает в 23 % всех случаев. А среди идиопатических форм эпилепсии, с началом в возрасте старше 20 лет, составляет 8-10 %. При юношеской эпилепсии также точно не установлена локализация генетического дефекта.

Начинается в возрасте от 5 до 21 года, в 70 % – от 9 до 13 лет.

При юношеской форме приступы носят форму простых абсансов. То есть присутствует лишь полное выключение сознания, без тонического спазма мышц. Приступы короче, чем у детей. В среднем они длятся 16 секунд (от 4 до 30).

В 70 % случаев присутствуют также генерализованные приступы. Возможно наличие миоклонических подергиваний мышц.

Может проявляться как миоклонусами с абсансами, так и юношеской миоклонической формой.

Абсансная эпилепсия с миоклонусами характеризуется выключениями сознания с массивными, размашистыми подергиваниями мышц. Преимущественно в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса, верхних и нижних конечностей. Подергивания одновременно начинаются с двух сторон, они симметричны. Приступ длится до одной минуты.

Иногда при идиопатической генерализованной эпилепсии у детей есть предчувствие приближающегося приступа. Такое состояние получило название “аура”.

При юношеской миоклонической форме четко определена локализация дефекта в гене. Пик начала симптомов приходится на подростковый возраст (14-15 лет). Она проявляется размашистыми миоклонусами при полном сознании. Подергивания возникают преимущественно в плечах и руках. Миоклонусы в нижних конечностях могут привести к резкому падению ребенка на колени.

Характерно возникновение приступов, когда ребенок находится на грани между сном и бодрствованием: либо при засыпании, либо утром при пробуждении. Возможна провокация припадков нарушением режима дня, ярким светом, у девушек – менструацией, психическими нагрузками.

Часто присоединяются генерализованные приступы идиопатической эпилепсии. Они могут быть и с самого начала болезни, а лишь потом присоединяются подергивания мышц.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами – вариант развития болезни, при котором единственным типом приступов является генерализованный.

Первые припадки появляются у молодых юношей и девушек чаще всего в возрасте 16-17 лет.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Классический генерализованный приступ состоит из двух фаз: тонической и клонической. Первая характеризуется одновременным сокращением практически всех групп мышц. Это проявляется выгибанием тела дугой, невозможностью открыть больному рот, разгибанием рук и ног. Спазм мышц гортани приводит к сильному крику больного, который часто пугает тех, кто находится рядом.

Приступы могут быть короткие (30 секунд) и длинные (до 10 минут). Обычно приступ единичен, повторение не характерно. Чаще всего припадки возникают в первые два часа после пробуждения, внезапно, без предшествующей им “ауры”. Такое начало особенно опасно для больного, так как застает его врасплох. Это может привести к серьезным падением и травмам.

Они часто провоцируются чрезмерным приемом алкогольных напитков, бессонницей, менструальным периодом у женщин.

Нецелесообразно сравнение идиопатической и генерализованной эпилепсии, так как генерализованная форма является одной из разновидностей идиопатической.

Диагностика идиопатической генерализованной эпилепсии должна проводиться как можно раньше. Ранняя постановка диагноза обеспечивает своевременное начало лечения. А своевременная терапия улучшает прогноз идиопатической генерализованной эпилепсии для выздоровления.

Наиболее эффективный метод постановки диагноза – электроэнцефалография (ЭЭГ). С ее помощью можно не только поставить диагноз “эпилепсия”, но и установить локализацию очага поражения.

Суть этого метода заключается в записи электрической активности головного мозга при помощи электродов, которые прикрепляются к голове. Далее эта запись отображается на мониторе компьютера. Она имеет вид волн разной формы и амплитуды.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Для постановки диагноза идиопатической эпилепсии должны соблюдаться следующие критерии электроэнцефалографии:

  • нормальный ЭЭГ-фон;
  • нормальная запись во время сна;
  • между приступами присутствует активность на ЭЭГ с пик-волнами частотой минимум три комплекса за секунду;
  • активность возникает в двух полушариях одновременно и имеет генерализованный характер;
  • в фазе медленного сна характерно увеличение эпилептической активности;
  • при инъекции бензодиазепинов эпилептическая активность прекращается.

Преимущества метода в том, что он абсолютно безопасен и безболезнен. При проведении электроэнцефалограммы применяется видеомониторинг. Запись на камеру позволяет сопоставить наличие приступа с изменениями на мониторе компьютера.

Для наибольшей эффективности возможно проведение стимуляции. Мелькание света или серия глубоких вдохов и выдохов могут активировать эпилептические очаги в головном мозге. Это вызовет соответствующие изменения на ЭЭГ.

В подавляющем большинстве случаев лечение идиопатической генерализованной эпилепсии является пожизненным. Оно зависит от формы эпилепсии, а также тяжести течения болезни.

Одно из наиболее эффективных лекарственных средств для терапии всех форм идиопатической эпилепсии – “Натрия вальпроат”. Эффективность лечения только одним этим препаратом, без каких-либо комбинаций, составляет 75 %. Он эффективен при абсансах, миоклонических и генерализованных приступах. Но большое количество побочных реакций ограничивают применение этого препарата.

Введение

Бурное развитие нейрофармакологии в последние десятилетия, синтез новых высокоэффективных антиэпилептических препаратов (АЭП), кардинальный пересмотр многих принципов лечения эпилепсии, позволило в настоящее время отнести эпилепсию к курабельным заболеваниям. Согласно обобщенным данным ведущих противоэпилептических центров мира, выраженный терапевтический эффект достигается у 75-85% больных, страдающих эпилепсией.

Эпилепсия является одной из актуальнейших проблем педиатрической неврологии. Частота эпилепсии в детской популяции составляет по зарубежным данным 0,5-0,75% детского населения, а фебрильных судорог до 5%. Точная статистика этой болезни в России отсутствует. Во-первых, не все врачи широко ознакомлены с современной Международной классификацией эпилепсии.

В связи с этим, в статистику эпилепсии не вошли такие диагнозы, как “эпилептиформный синдром”, “судорожный синдром”, которые не употребляются ни в одной стране мира и, по сути, являются тем же заболеванием – эпилепсией. Во-вторых, в нашей стране люди эпилептики наблюдаются как неврологами, так и психиатрами, что значительно искажает статистику. Во всех странах мира эпилепсия – неврологическое заболевание.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

В течение последнего десятилетия происходит очень быстрое накопление новых знаний по проблеме эпилепсии. Как экспериментальные, так и клинические исследования способствовали более глубокому пониманию основных патофизиологических механизмов заболевания. Новые методы исследования значительно изменили наши возможности в диагностике эпилепсии и выявлении этиологических факторов заболевания. Кроме того, большие достижения были сделаны в разработке подходов к медикаментозному и хирургическому лечению.

Определение, классификация эпилепсии

Идиопатическая эпилепсия делится на группы согласно места расположения очага: генерализованные и локализационно-обусловленные формы.

По локализации Формы заболевания
Генерализованные формы С доброкачественным течением
Абсанс эпилепсия детская и юношеская
Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения
Фотосенситивная эпилепсия
Редкие формы идиопатической эпилепсии
Локализационно-обусловленные формы Первичная эпилепсия чтения
Роландическая эпилепсия
Эпилепсия с локализацией в затылочной области

Определение. Эпилепсия представляет собой хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными непровоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов. Представленное определение содержит два важных положения.

Во-первых, эпилепсия не включает единичные приступы вне зависимости от их клинических проявлений. Только повторные приступы являются основанием для установления диагноза эпилепсии. Во-вторых, к эпилепсии относятся спонтанные, непровоцируемые приступы (исключение – рефлекторные формы). По определению фебрильные судороги, а также судороги, возникающие при острых заболеваниях головного мозга (например, при энцефалите, субдуральной гематоме, остром нарушении мозгового кровообращения и пр.) не являются эпилепсией.

Классификация. Проявления эпилепсии крайне разнообразны, что уже с самого начала изучения заболевания затрудняло создание единой классификации. Современная классификация эпилептических приступов была принята Международной Лигой по борьбе с эпилепсией в 1981 году в городе Киото (Япония). В отличие от предыдущих классификаций, она учитывает как клинические, так и нейрофизиологические (ЭЭГ) критерии большинства видов эпилептических приступов (табл.1).

Классификация подразделяет все виды эпилептических приступов на парциальные (очаговые, фокальные, локальные, локализационно-обусловленные), генерализованные и неклассифицируемые. Парциальные приступы диагностируются в том случае, когда в начале пароксизма имеются четкие клинические и электрофизиологические критерии вовлечения определенных структур головного мозга.

Например, клонические судороги одной половины лица и руки (фациобрахиальные приступы) обычно указывают на наличие эпилептического очага в средне-нижних отделах передней центральной извилины; обонятельные галлюцинации – в области крючка; фотопсии – в коре затылочной доли и т.д. В том случае, если приступ начинается как парциальный, а затем происходит вовлечение всей мускулатуры туловища и конечностей и признаки вовлечения обеих гемисфер на ЭЭГ, то его следует классифицировать как очаговый с вторичной генерализацией.

В классификации уточнено понятие простых и сложных парциальных приступов. Ранее сложные парциальные приступы определялись как пароксизмы с изменением сознания, а простые – без изменения. Согласно классификации Киото, под сложными парциальными приступами следует понимать пароксизмы не с изменением, а с полным выключением сознания.

Следовательно, по современной классификации все приступы, протекающие с явлениями деперсонализации, сновидными состояниями, когнитивными расстройствами и пр., относятся не к сложным, а к простым парциальным, так как сознание пациента во время данных пароксизмов изменено, но не выключено и сохраняется память о приступах.

Также классификация 1981 года предусматривает, что у одного пациента может быть несколько различных типов приступов. Например, приступ, начавшись как простой парциальный, может трансформироваться в сложный парциальный, а затем во вторично-генерализованный. Из классификации изъят термин “полиморфные приступы”, который не несет какой-либо информации и не рекомендуется к употреблению. Таким  образом, классификация Киото является на данном этапе наиболее полной систематизацией эпилептических приступов.

С накоплением клинического опыта, внедрением в практику метода видео-ЭЭГ-мониторинга, развитием нейро-радиологических методов диагностики (КТ, МРТ, ПЭТ), молекулярной генетики и других наук, стало очевидным, что существует целый  ряд особых форм эпилепсии, для которых характерна своя клиника (типичные виды приступов), течение и прогноз.

Некоторые из этих форм были известны давно, как, например, синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, роландическая эпилепсия. Другие – доброкачественные семейные неонатальные судороги, тяжелая миоклоническая (в младенчестве), юношеская абсанс эпилепсия – выделены лишь в последние годы. Данные формы эпилепсии, или по Международной классификации, эпилептические синдромы, как правило, проявляются не каким-либо одним видом приступов, а их сочетанием.

Принципиально новым шагом в развитии эпилептологии было создание современной классификации “эпилепсий, эпилептических синдромов и ассоциированных с приступами заболеваний”. Данная классификация была принята Международной Лигой по борьбе с эпилепсией в октябре 1989 года в Нью-Дели и в настоящее время является общепринятой для эпилептологов всего мира (табл. 2).

1. Принцип локализации:

  • локализационно-обусловленные (фокальные, локальные, парциальные) формы эпилепсии;
  • генерализованные формы;
  • формы, имеющие черты как парциальных, так и генерализованных.

2. Принцип этиологии:

  • симптоматические,
  • криптогенные,
  • идиопатические.

3. Возраст дебюта приступов:

  • формы новорожденных,
  • младенческие,
  • детские,
  • юношеские,
  • взрослых.

4. Основной вид приступов, определяющий клиническую картину синдрома:

  • абсансы,
  • миоклонические абсансы,
  • инфантильные спазмы и др.

5. Особенности течения и прогноза:

  • доброкачественные,
  • тяжелые (злокачественные).

Принципы локализации и этиологии в классификации требуют разъяснения. Классификация основана на классических представлениях о фокальных и генерализованных формах эпилепсии.

Локализационно-обусловленные формы определяются в том случае, если характер пароксизмов, данные ЭЭГ и нейрорадиологическое обследование подтверждают локальное происхождение приступов. Это относится не только к формам с четко выявленным структурным дефектом мозга (височная, лобная эпилепсия), но и к синдромам, при которых характер приступов и ЭЭГ указывают на локальное начало, но изменения на КТ обычно отсутствуют (роландическая эпилепсия, доброкачественная затылочная эпилепсия).

При генерализованных формах эпилепсии приступы должны быть генерализованы с самого начала, что подтверждается и данными ЭЭГ (билатерально-синхронное распространение на обе гемисферы). Патогенез генерализованных форм эпилепсии до настоящего времени недостаточно ясен. Предполагается кортико-таламическая гипотеза возникновения первичной  генерализации.

В тех случаях, когда характер приступов и данные обследования не позволяют с уверенностью констатировать локальное или первично-генерализованное начало пароксизмов, данные эпилептические синдромы определяются как не поддающиеся четкой классификации, то есть имеющие признаки и локальности и генерализации.

Классификация подразделяет все эпилептические синдромы на симптоматические, идиопатические и криптогенные.

Под симптоматическими формами подразумеваются эпилептические синдромы с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями (опухоли, рубцы, глиоз, кисты, дизгенезии и др.).

При идиопатических формах отсутствуют заболевания, могущие быть причиной эпилепсии, и эпилепсия является как бы самостоятельным заболеванием. В настоящее время установлена генетическая детерминированность идиопатических форм эпилепсии.

Термин “криптогенный” (скрытый) относится к тем синдромам, причина которых остается скрытой, неясной. Данные синдромы не удовлетворяют критериям  идиопатических форм, но нет доказательств и их симптоматического характера. Например, в случае сочетания эпилепсии с гемипарезом или олигофренией предполагается симптоматический характер заболевания, но при КТ и МРТ исследовании изменения в мозге не визуализируются.

Симптоматика. Семиология и клиника различных эпилептических приступов детально описана во многих руководствах по эпилепсии. Вместе с тем, диагностике отдельных форм эпилепсии (эпилептических синдромов), в литературе уделено недостаточно внимания. Остановимся на критериях диагноза и принципах терапии основных эпилептических синдромов детского и подросткового возраста.

Генерализованной эпилепсией, также известный как первичной генерализованной эпилепсией или идиопатической эпилепсией, является одна из форм эпилепсии, которая характеризуется генерализованными припадками без очевидной ее этиологии.

Генерализованная эпилепсия, в отличие от частичных эпилептических припадков, представляют собой тип приступов, которые снижают сознание больного и искажает электрическую активность в целом или большей части его мозга.

Особенности

Генерализованная эпилепсия вызывает эпилептическую активность в обоих полушариях головного мозга, которую можно зафиксировать на электроэнцефалографии (ЭЭГ).

Генерализованная эпилепсия является первичным состоянием, в отличие от вторичной эпилепсии, которая возникает как симптом какой-либо болезни.

Виды приступов

Припадки генерализованной эпилепсии могут проявляться абсансами, миоклоническими припадками, клоническими судорогами, тонико-клоническими судорогами или атоническими припадками в различных их комбинациях.

Механизм развития эпилепсии

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Эпилепсия – это хроническая болезнь с тенденцией к постепенному ухудшению симптомов. Она развивается вследствие нарушения равновесия в головном мозге между возбуждающими и тормозящими системами. В коре головного мозга образуются очаги повышенной эпилептической готовности (так их называют неврологи).

Наиболее частое проявление эпилепсии – судорожный приступ. Но выделяют также формы эпилепсии, клинические проявления которых не включают в себя судороги.

Наличие только одного судорожного приступа еще не является основанием для постановки диагноза. Только повторяющиеся в динамике припадки могут быть эпилепсией. Единичный приступ у детей является симптомом разных патологий. Часто встречаются фебрильные судороги (при высокой температуре).

Формы эпилепсии

Простые абсансы происходят с отключением сознания, а сложные с присоединением незначительного моторного феномена. Приступы частые, до нескольких раз в день с внезапным началом и завершением. Ребенок при этом резко прекращает ту деятельность, которой он занимался. Его лицо бледно, взгляд «стеклянный»; возможно присоединение автоматизмов. Провоцировать приступы могут гипервентиляция, усталость, эмоциональное перенапряжение, депривация сна.

Юношеская абсанс эпилепсия появляется у подростков на фоне полного благополучия и незаметно для него самого и его родителей. Приступы появляются редко и не столь выражены, как при детской абсанс эпилепсии. Поэтому бывает, что до прогрессирования заболевания и появления генерализованных приступов диагностики эпилепсии не проводится.

Также к генерализованным формам относят эпилепсию с изолированными генерализованными приступами. Клинически она проявляется как резкая потеря сознания; приступу не предшествует аура.

Сам приступ состоит из двух фаз:

  1. Тоническая фаза — пациент теряет сознание, Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступамипадает. Из-за тонического спазма мышц гортани из его рта вырывается стон или крик. Все тело выгибается, руки и ноги напряжены и выпрямлены. Глаза его открыты, дыхание отсутствует, а лицо бледное. Фаза длится не более 30 секунд;
  2. Клоническая фаза. Спазм мускулатуры проходит, возвращается дыхание (хриплое). Мышцы начинают ритмично сокращаться, подергивания приобретают все более размашистый характер. В этой фазе может произойти прикусывание языка, непроизвольное мочеиспускание или дефекация. Длится она до 10 минут, а после пациент засыпает.

Чаще всего приступ провоцируют различные нарушения сна, а сам припадок формируется сразу после пробуждения. У женщин припадки могут учащаться в предменструальный период.

Миоклонически-астатические приступы являются «ядром» синдрома. Они проявляются в виде очень быстрых, коротких асинхронных мелко размашистых подергиваний в мышцах рук и ног. Также могут быть миоклонические кивки, которые сопровождаются подтягивание плеч к голове и небольшим наклоном туловища вперед. При осмотре невролога отмечаются множественные нарушения двигательной и чувствительной активности, а также интеллектуальных функций.

Фотосенситивная эпилепсия относится к идиопатическим формам с рефлекторной зависимостью. Провоцировать возникновение приступов могут просмотр телевизора или длительное время за монитором компьютера, наблюдение за мелкими, ритмично движущимися объектами, мелькание фар, цветомузыка в клубе и многое другое.

У пациентов возможно формирование фотосенситивной эпилепсии со спонтанными приступами. Они могут быть спровоцированы, а могут возникать на фоне полного благополучия. При осмотре у пациентов отмечается светобоязнь, слезоточивость, чувство рези в глазах, частое моргание и головная боль. Помимо основного противосудорожного лечения хороший эффект дает профилактика (избегание провоцирующих факторов). Сюда можно отнести ношение солнцезащитных очков, избегать просмотра передач с частой сменой картинки, не посещать клубы с цветомузыкой и так далее.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Эпилепсия на данное время является проблемой мирового масштаба. Ее диагностика должна осуществляться на ранних этапах и быть максимально точной.

Для начала необходимо выявить причину возникновения приступов, если это возможно. В том случае, когда этиология известна, то лечение строится по принципу влияния на первопричину. Для этого необходимо тщательно опросить пациента и его родственников на предмет черепно-мозговых травм, онкологических заболеваний, инфекционного менингита, а также выяснить возможную генетическую предрасположенность.

Ключевым методом в диагностике идиопатической эпилепсии является электроэнцефалография. Она построена на принципе определения разности электрических потенциалов между двумя точками. Для этого над головным мозгом располагают электроды, которые фиксируют электрические импульсы.

С помощью этого метода можно определить локализацию очага возбуждения (если таковой имеется), характеристику волн (они специфичны для разных типов эпилептической активности), а также изменения в межприступный период.

Помимо этого важным является осмотр неврологом. Он проверяет выраженность рефлексов, отклонение в интеллектуальной и эмоциональной сферах.

Вспомогательными методами исследования считаются МРТ и КТ, ангиография сосудов мозга, ЭХО-энцефалограмма.

Юсуповская больница обладает комплексом современного оборудования для полного и глубокого обследования каждого больного, обратившегося к нашим специалистам с неврологическими патологиями. В начале диагностического поиска неврологи больницы тщательно соберут анамнез, чтобы определить причины и характер приступа.

Единожды возникший приступ еще не является эпилепсией, но его наличие повышает риск заболевания эпилепсией. На протяжении всей жизни у 11% людей был хотя бы один эпизод, но болеют эпилепсией лишь 2-3%. У пациента уточняют, были ли травмы мозга, инфекции, отравления, судороги или рак. Важно знать, страдали ли эпилепсией или другими неврологическими нарушениями близкие родственники.

  • острые волны;
  • пики (спайки);
  • комплексы «пик– медленная волна» и «острая волна– медленная волна».

Высокоамплитудные комплексы «пик– волна» частотой 3 Гц довольно часто регистрируют при абсансах. ЭЭГ делается в межприступный период и, если есть возможность, в момент приступа.

Ценность в диагностике представляет магнитно-резонансная томография (МРТ), благодаря которой можно увидеть очаги поражения головного мозга, вызывающие появление приступа эпилепсии. Это могут быть опухоли, аневризма или участки склероза.

“Ламотриджин” применяется только для терапии абсансов и генерализованных приступов. Его эффект для лечения миоклоний полностью не выяснен.

При лечении детской абсансной эпилепсии рекомендуется прием “Этосуксимида”. Но его нельзя применять для лечения юношеских абсансов. При юношеской форме существует высокий риск развития генерализованных приступов, а “Этосуксимид” не эффективен для их лечения.

Вот список основных препаратов для лечения разных форм приступов при идиопатической генерализованной эпилепсии.

Списки препаратов разного спектра действия
Абсансы

“Натрия вальпроат”, или “Этосуксимид” (у детей), или “Ламотриджин”; “Клоназепам”; комбинация этих препаратов

Генерализованные тонико-клонические судороги “Натрия вальпроат”; “Клоназепам”; “Пирацетам” или комбинация препаратов
Миоклонии “Натрия вальпроат” или “Ламотриджин”; “Клоназепам” или “Карбамазепин”; комбинация препаратов

Важно! Все примеры лечения носят чисто рекомендательный характер. Назначение препаратов, их дозировка и контроль над терапией должны проводиться только лечащим врачом.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Симптоматическая эпилепсия относится к вторичному типу. В этом случае заболевание напрямую связано с другими отклонениями, такими как воспаление головного мозга, энцефалит, а также опухоль. Следовательно, эпилептические припадки появляются по той причине, что поражаются нервные клетки головного мозга.

Их также называют большим судорожным приступом. Данное состояние протекает в два этапа. Начало резкое, неожиданное для человека и окружающих граждан. Во время первой фазы все мышцы разом сильно напрягаются, что приводит к появлению спазма. Человек падает на землю, выпрямляется, при этом голова запрокидывается.

Из-за падения у пациента может возникнуть травма. В этот период больной не дышит, что приводит к синему оттенку кожи лица. Человек утрачивает сознание и не понимает, что с ним происходит. После этого наступает второй этап, во время которого начинаются судорожные подергивания. Они постепенно ослабевают и прекращаются. За ними следует патологический сон, после которого человек ощущает слабость, сильные головные боли, а также неприятные ощущения в мышцах.

Типичный абсансы

Это отдельная форма припадков, при которой человек теряет сознание. При этом видимых судорог на теле не наблюдается. Данное явление также называют малым припадком. Абсанс бывает как типичным, так и атипичным. В первом случае приступ длится несколько секунд, человек находится без сознания, иногда могут возникать повторяющиеся движения. Подобное явление может тревожить людей не один раз на протяжении дня.

Происходят отдельные и синхронные сокращения мышц. При этом затрагивается не вся область, а только отдельные пучки. Человек в большинстве случаев находится в сознании.

Сначала эпилептическая активность затрагивает один очаг головного мозга, например, лобную долю. После этого распространяется на все отделы, чем напоминает тонико-клонические приступы. Перед припадком возникает аура, во время которой начинается покалывание конечностей, пятна перед глазами, головокружение и незначительное онемение. По ней можно понять, что в скором времени возникнет эпилептический припадок.

Генерализованная эпилепсия любой формы считается опасной для здоровья, при этом наибольший риск несёт именно падение человека. Во время него можно получить травмы, которые значительно ухудшат состояние здоровья. Именно по этой причине обязательно нужно осуществлять лечение, чтобы улучшить самочувствие и уменьшить количеств приступов. Точную схему терапии может назначить только врач, тщательно обследовав пациента.

Если возникает генерализованная эпилепсия, человеку в обязательном порядке стоит пройти врачебную диагностику. Обращаться следует к неврологу, потому как именно он занимается оценкой подобного состояния. Также существует и более узкий специалист, такой как эпилептолог. Подобный врач присутствует не во всех больницах, особенно если речь идёт о маленьких городах. Помимо этого, в диагностике болезни участвует нейрофизиолог.

Детская абсанс эпилепсия.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Дебют абсансов при детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) наблюдается в возрастном интервале от 2 до 9 лет, составляя в среднем  5.3 ± 0.3 лет. Возрастной пик манифестации – 4-6 лет, с преобладанием по полу девочек.

Клинически абсансы характеризуются внезапным коротким выключением (или значительным снижением уровня) сознания с отсутствием или минимальными моторными феноменами. Аура, как и постприступная спутанность, не характерны. Продолжительность абсансов колеблется от 2-3 до 30 секунд, составляя в среднем, 5-15 сек. Характерной особенностью абсансов является их высокая частота, достигающая десятков и сотен приступов в сутки.

Принципиальным является разделение абсансов на простые и сложные. Простые  абсансы характеризуются прекращением всякой деятельности, “застыванием”,  “замиранием” пациентов, фиксированным “отсутствующим” взглядом, растерянным гипомимичным выражением лица. Простые абсансы в клинической картине ДАЭ составляют лишь 20%.

Для ДАЭ более характерны сложные абсансы, протекающие с минимальным моторным компонентом. Различают следующие виды сложных абсансов: с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, а также с автоматизмами и фокальными феноменами. Наиболее часто констатируются абсансы с миоклоническим и тоническим компонентом.

Абсансы с миоклоническим компонентом констатируются у 40% больных ДАЭ. Проявляются: миоклонией век; периоральным миоклонусом, (ритмическое вытягивание губ, наподобие “золотой рыбки”); периназальным миоклонусом, (ритмическое подергивание крыльев носа). У ряда больных во время приступа отмечается однократное вздрагивание или несколько коротких слабых подергиваний мышц плечевого пояса и/или рук.

Абсансы с тоническим компонентом наиболее типичны для ДАЭ, наблюдаясь у 50% больных. Проявляются отклонением головы, а иногда и туловища, кзади (ретропульсивные абсансы), тоническим отведением глазных яблок вверх или в сторону. Иногда во время приступа наблюдается легкое тоническое напряжение (чаще асимметричное) мышц верхних конечностей.

Абсансы с атоническим компонентом не характерны для ДАЭ и констатируются лишь в единичных случаях, в основном, при атипичных формах. Проявляются внезапной потерей мышечного тонуса в мышцах рук (выпадение предметов),  шеи (пассивный кивок), ног (атонически-астатические приступы).  Атонические абсансы чаще относятся к атипичным абсансам (частота пик-волновых комплексов менее 2,5 Гц) в рамках синдрома Леннокса-Гасто.

Абсансы с вегетативным компонентом наблюдаются, в среднем, у 5% больных ДАЭ. Проявляются недержанием мочи в момент приступа, мидриазом, изменением цвета кожных покровов лица и шеи с появлением уртикарной сыпи на коже данных областей.

Абсансы с фокальным компонентом констатируются у 15% больных и значительно преобладают у пациентов с тоническими абсансами. Во время приступа появляется легкое унилатеральное напряжение мышц руки или лица, иногда с единичными миоклоническими подергиваниями; поворот головы и глаз в сторону. Следует помнить, что появление выраженных фокальных феноменов во время приступов настораживает в отношении наличия у больных парциальных пароксизмов.

Статус абсансов при ДАЭ отмечается с частотой около10%. Данное состояние проявляется резким учащением абсансов, следующих один за другим непосредственно или с очень коротким интервалом. Наблюдается амимия, слюнотечение, двигательная заторможенность (ступор). Продолжительность статуса составляет от нескольких часов до нескольких суток.

Генерализованные судорожные приступы (ГСП) констатируются у 1/3 больных ДАЭ. С момента дебюта абсансов до присоединения ГСП проходит несколько месяцев или лет. В большинстве случаев ГСП присоединяются спустя 1-3 года после начала заболевания (65% в группе больных с ГСП),  реже – в интервале 4-13 лет (35%). Преобладают редкие генерализованные тонико-клонические судорожные пароксизмы.

К факторам, провоцирующим учащение абсансов, относятся следующие: гипервентиляция; депривация сна; фотостимуляция; менструация; напряженная умственная деятельность или, наоборот, расслабленное, пассивное состояние. Гипервентиляция – основной провоцирующий фактор возникновения абсансов. Проведение 3-х минутной гипервентиляции у нелеченных больных ДАЭ вызывает появление абсансов практически в 100% случаев; а у пациентов, получающих АЭП, служит одним из критериев эффективности медикаментозной терапии.

Частота выявляемости эпилептической активности в межприступном периоде при ДАЭ  высока и составляет 75-85%. Основная активность фоновой записи сохранна. Наиболее типичный ЭЭГ-паттерн – вспышки генерализованной пик- волновой активности. Частота пик-волновых комплексов варьирует от 2,5 до 4-5 в сек. (обычно 3 Гц – типичные абсансы).

Лечение. Полная терапевтическая ремиссия при ДАЭ достигается в 70-80% случаев и значительное урежение приступов – у остальных пациентов. Лечение всегда следует начинать с препаратов вальпроевой кислоты (депакин, конвулекс, апилепсин). Средние дозировки составляют 30-50 мг/кг/сут депакина энтерик в 3-4 приема или хроно в 2 приема.

генерализованная эпилепсия

Показана также высокая эффективность суксилепа в купировании абсансов. Средняя дозировка препарата составляет 15 мг/кг/сут в 2-3 приема. Существенным отрицательным моментом терапии суксилепом является полное отсутствие влияния препарата на ГСП. При резистентности абсансов к монотерапии вальпроатами и сукцинимидам, назначается комбинация вальпроатов и суксилепа, или вальпроатов и ламотриджина (ламиктал).

Дебют абсансов при ЮАЭ варьирует от 9 до 21 года, в среднем, 12.5 лет. У значительного большинства больных (75%) абсансы начинаются в сравнительно коротком временном промежутке – 9-13 лет. Важной особенностью ЮАЭ является частый дебют заболевания с ГСП – 40% случаев.

Абсансы у пациентов, страдающих ЮАЭ, проявляются коротким выключением сознания с застыванием и гипомимией. Характерно значительное преобладание простых абсансов, то есть приступов без какого – либо двигательного компонента. Продолжительность приступов составляет от 2 до 30 сек, в среднем,  5-7 сек.  Вместе с тем, у половины пациентов отмечаются очень короткие абсансы, не превышающие 3 сек.

Генерализованные судорожные приступы констатируются у большинства больных – 75%. В группе больных с ГСП заболевание чаще дебютирует не с абсансов, а с тонико-клонических судорожных пароксизмов. ГСП характеризуются короткими нечастыми тонико-клоническими судорогами, возникающими, обычно, при пробуждении или засыпании.

В отличие от ДАЭ, гипервентиляция провоцирует возникновения абсансов не более чем у 10% больных ЮАЭ. ГСП у 20% больных провоцируются депривацией сна.

При ЭЭГ-исследовании в межприступном периоде результаты, близкие к норме, констатируются у 25% пациентов. Основным ЭЭГ-паттерном является генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц и более (4-5 в сек), носящая, преимущественно, симметричный и билатерально- синхронный характер.

Лечение. Эффективность лечения при ЮАЭ достоверно ниже, чем при ДАЭ. Терапевтическая ремиссия достигается, в среднем, у 60% больных, значительное урежение приступов – 35%, отсутствие эффекта – 5%. Лечение начинается с монотерапии препаратами вальпроевой кислоты. Средняя дозировка составляет 30-50 мг/кг/сут.

Ввиду крайне высокой вероятности при ЮАЭ присоединения ГСП, начинать лечение с сукцинимидов, а также применять их в виде монотерапии, категорически противопоказано. При отсутствии существенного эффекта от монотерапии вальпроатами в достаточно высоких дозах, применяется комбинация вальпроатов с сукцинимидами или ламикталом. Средние дозы суксилепа составляют 20 мг/кг/сут.; ламиктала – 1-5 мг/кг/сут.

Дебют ЮМЭ варьирует от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале 11-15 лет. Заболевание может начаться в более раннем возрасте с абсансов или ГСП, с последующим присоединением миоклонических приступов в пубертатном периоде. Миоклонические приступы характеризуются молниеносными подергиваниями различных групп мышц;

они чаще двухсторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде. Локализуются, главным образом, в плечевом поясе и руках, преимущественно в разгибательных группах мышц. Во время приступов больные роняют предметы из рук или отбрасывают их далеко в сторону. У 40 % пациентов миоклонические приступы захватывают и мышцы ног, при этом больной ощущает как бы внезапный удар под колени и слегка приседает или падает (миоклонически-астатические приступы);

затем тут же встает. Сознание во время приступов обычно сохранено. Миоклонические приступы возникают или учащаются в утренние часы, после пробуждения пациента. В 90 % случаев они сочетаются с ГСП пробуждения и в 40 % – с абсансами. Основными провоцирующими приступы факторами являются депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. Примерно 1/3 больных ЮМЭ (чаще женского пола) обнаруживают фотосенситивность.

Эпилептическая активность на ЭЭГ выявляется у 85% больных в межприступном периоде. Наиболее типична генерализованная быстрая (от 4-х Гц и выше) полипик-волновая активность в виде коротких вспышек. Возможно также появление пик-волновой активности 3 Гц.

Генерализованная эпилепсия — классификация приступов

Формы заболевания

Во время приступов генерализованной эпилепсии, человек, как правило, теряет сознание. Но иногда приступ может быть настолько коротким, что пациент его не замечает. Во время приступа мышцы тела больного могут напрячься и/или начать дергаться и человек может неожиданно упасть.

Различные типы генерализованных приступов включают в себя:

  • тонико-клонические припадки;
  • тонческие припадки;
  • атонические припадки;
  • миоклонические припадки;
  • абсансы.

Если при эпилепсии поражена только одна часть мозга, такую форму заболевания называют фокальной. Фокальная эпилепсия протекает легче генерализованной.

О том, как проходит диагностика эпилепсии, рассмотрим далее.

Симптоматика

Эпилепсия с изолированными ГСП определяется как синдром идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющийся единственным видом приступов – первично-генерализованными тонико-клоническими судорожными пароксизмами при отсутствии ауры и четкого фокуса на ЭЭГ.

Дебют заболевания наблюдается в очень широком возрастном диапазоне: от 1 до 30 лет с максимумом в пубертатном периоде (средний – 13.5 лет).

Клинически ГСП проявляются внезапным (без ауры) выключением сознания с падением пациентов, судорогами, заведением глазных яблок, расширением зрачков. Сначала наступает короткая тоническая фаза, переходящая в более длительную клоническую с последующим постприступным оглушением. Продолжительность ГСП составляет от 30 сек до 10 мин (в среднем 3 мин).

генерализованная эпилепсия особенности

Частота приступов невысока – от единичных в год до 1 раза в месяц, без тенденции к серийному и статусному течению. Чрезвычайно характерна приуроченность большинства приступов к периоду пробуждения и, реже, засыпания. Наиболее значимый провоцирующий фактор – депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. Возможно учащение приступов в перименструальном периоде.

ЭЭГ-исследование в межприступном периоде у половины больных может быть в пределах нормы. Характерна генерализованная пик-волновая активность с частотой от 3 Гц и выше, нередко с амплитудной асимметрией или бифронтальным преобладанием. Могут выявляться различные региональные паттерны.

Лечение. Ремиссия достигается у 75-80% больных. Базовые препараты – карбамазепин и вальпроаты. При отсутствии на ЭЭГ генерализованной пик-волновой активности лечение начинается с карбамазепина, который более эффективен, чем вальпроаты. При присоединении к генерализованным судорожным приступам абсансов или миоклонических пароксизмов, или при появлении на ЭЭГ генерализованной пик-волновой активности, базовый препарат – только вальпроаты.

Роландическая

Доброкачественная детская парциальная эпилепсия с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия).

Роландическая эпилепсия (РЭ) – идиопатическая парциальная эпилепсия детского возраста, характеризующаяся, преимущественно короткими гемифациальными моторными ночными приступами, часто с предшествующей соматосенсорной аурой и типичными изменениями ЭЭГ.

Дебют РЭ варьирует в возрастном интервале от 2 до 14 лет. В 85% случаев приступы начинаются в возрасте 4-10 лет с максимумом в 9 лет.

Тонико-клонические припадки

Наблюдаются простые парциальные (моторные, сенсорные, вегетативные), сложные парциальные (моторные) и вторично-генерализованные судорожные приступы. Наиболее типичны простые парциальные моторные и/или сенсорные пароксизмы. Характерно начало приступа с соматосенсорной ауры: ощущение покалывания, онемения с одной стороны в области глотки, языка, десны.

Затем появляются моторные феномены: односторонние тонические, клонические или тонико-клонические судороги мышц лица, губы, языка, глотки, гортани; фаринго-оральные приступы, часто сочетающиеся с анартрией и гиперсаливацией. При этом во сне больные издают своеобразные горловые звуки типа “бульканья”, “хрюканья”, “полоскания горла”.

от нескольких секунд до 2-3 мин. Частота обычно невысока – в среднем 2-4 раза в год. В первые месяцы с момента дебюта заболевания приступы могут быть более частыми, однако с течением времени они возникают все реже, даже без лечения. Пароксизмы РЭ “жестко” связаны с ритмом сон – бодрствование. Наиболее типичны ночные приступы, возникающие преимущественно при засыпании и пробуждении. Лишь у 15-20% больных приступы наблюдаются как во сне, так и в состоянии бодрствования.

На ЭЭГ в межприступном периоде с высокой частотой обнаруживаются характерные “роландические” пик-волновые комплексы при обязательно сохранной основной активности. Эти комплексы представляют собой медленные дифазные высокоамплитудные пики или острые волны (150-300 мкВ), нередко с последующими медленными волнами, общей продолжительностью около 30 мс.

Данные комплексы напоминают зубцы QRS ЭКГ. Роландические комплексы обычно локализованы в центральной и височной области; могут наблюдаться как унилатерально (обычно контрлатерально гемифациальным приступам), так и билатерально независимо. Типичной является нестойкость ЭЭГ-паттернов, их вариабельность от одной записи к другой.

Лечение. Базовым препаратом являются вальпроаты. Средняя дозировка – 20-40 мг/кг/сут в 3 приема. При неэффективности – переход на карбамазепин – 10-20 мг/кг/сут в 2-3 приема. Политерапия недопустима!

Полная терапевтическая ремиссия достигается практически в 100% случаев. После 14-ти летнего возраста приступы исчезают (при лечении или спонтанно) у 93% больных, а после 16 лет – у 98%. Учитывая абсолютно благоприятный прогноз, некоторые авторы предлагают не назначать лечение при установленном диагнозе РЭ.

  • абсолютная уверенность врача (лучше 2-х экспертов эпилептологов) в диагнозе РЭ,
  • клинические и ЭЭГ проявления РЭ типичны,
  • оба родителя осведомлены о диагнозе и согласны не давать ребенку АЭП,
  • сам пациент согласен не лечиться, зная, что в течение нескольких лет у него могут возникать эпилептические приступы.